Prevalência de fator V de Leiden em doadores de sangue de Florianópolis

Abstract

Introdução: O tromboembolismo venoso (TEV) é um importante problema de saúde pública que afeta aproximadamente uma a cada 1.000 pessoas por ano, sendo o Fator V de Leiden (FVL) o fator de risco genético mais comum para desenvolvimento da doença. O presente estudo objetivou padronizar a técnica para detecção da mutação FV R506Q, determinar a prevalência de FVL em doadores de sangue de Florianópolis e verificar se existe associação entre a presença da mutação e a origem ou o perfil dos participantes. Casuística e métodos: Para a detecção da mutação FV R506Q foi utilizada a técnica de PCR seguida por digestão enzimática com MnlI. Para a padronização da técnica, foram testadas diferentes concentrações de oligonucleotídeos iniciadores e de cloreto de magnésio, temperaturas de pareamento e tipos de TaqDNA polimerase. Para determinar a prevalência de FVL, foram incluídos no estudo 400 doadores de sangue. Resultados e discussão: Foram encontrados 2,5% heterozigotos para FVL e nenhum homozigoto, sendo 2,6% dos participantes brancos afetados pela mutação. Tais resultados corroboram com outros estudos brasileiros, que encontraram a mutação em 2,0% da população em geral e em 2,6% dos caucasianos. Não foi encontrada associação entre a presença do FVL e a origem ou o perfil dos indivíduos. A expressão clínica do FVL comumente é resultado da presença da mutação associada a outros fatores de risco circunstanciais para TEV, tendo tal combinação um efeito supra-aditivo sobre o risco trombótico. Dentre os heterozigotos encontrados nesse trabalho, nove apresentavam pelo menos um fator de risco adicional para desenvolvimento de TEV além da presença da mutação. Diante da potencialização do risco para desenvolvimento de TEV em alguns indivíduos, a pesquisa da mutação naqueles que apresentam mais de um fator de risco para desenvolvimento de TEV pode ser uma boa estratégia para previnir o primeiro episódio trombótico.Conclusões: A mutação FVL foi encontrada em heterozigose em 2,5% da população de doadores de sangue de Florianópolis e a maioria dos portadores da mutação incluídos na pesquisa apresentavam fatores de risco adicionais para desenvolvimento de TEV.

Abstract : Introduction: Venous thromboembolism (VTE) is an important public health problem that affects approximately one in 1,000 people per year, with Factor V Leiden (FVL) being the most common genetic risk factor for developing the disease. The present study aims to standardize the technique for detecting the FV R506Q mutation, to determine the prevalence of FVL in blood donors in Florianópolis and to verify if there is association between the presence of the mutation and the origin or profile of the participants. Casuistry and methods: For the detection of the FV R506Q mutation the PCR technique followed by enzymatic digestion with MnlI was used. For the standardization of the technique, different concentrations of primers and magnesium chloride, annealing temperatures and types of TaqDNA polymerase were tested. To determine the prevalence of FVL, 400 blood donors were included in the study. Results and Discussion: 2.5% heterozygotes were found for FVL and no homozygotes, with 2.6% of white participants affected by the mutation. These results corroborate with other Brazilian studies that found the mutation in 2.0% of the general population and in 2.6% of Caucasians. No association was found between the presence of FVL and the origin or profile of the individuals. The clinical expression of FVL is commonly a result of the presence of the mutation associated with other circumstantial risk factors for VTE, such combination having a supra-additive effect on thrombotic risk. Among the heterozygotes found in this study, nine had at least one additional risk factor for the development of VTE besides the presence of the mutation. In view of the potential for risk of developing VTE in some individuals, mutation screening in those who present more than one risk factor for developing VTE may be a good strategy to prevent the first thrombotic episode. Conclusions: The FVL mutation was found in heterozygosis in 2.5% of the population of blood donors in Florianópolis and most of the mutation carriers included in the study had additional risk factors for VTE development.