"Gente da Cadasil": famílias com histórico de uma doença genética rara e a experiência do diagnóstico

Abstract

Essa dissertação tem como tema as experiências de sujeitos que recebem o diagnóstico de cadasil, uma doença genética rara, descrita como hereditária e degenerativa, e de sujeitos que fazem parte de famílias que se descobrem tendo o histórico da doença. Como aporte metodológico, foram realizadas entrevistas e observadas as dinâmicas que esses sujeitos engajam em grupos voltados à cadasil em redes sociais. Receber o diagnóstico desta doença, ou tornar-se parte de uma família com o histórico de uma doença genética como a cadasil, pode abrir uma série de decisões que precisam ser tomadas, seja a nível individual, seja a nível familiar e coletivo. O primeiro capítulo aborda principalmente o uso das redes sociais e a troca de experiências e informações nesses espaços. No segundo capítulo, a questão da busca pelo diagnóstico, que pode demorar anos, e as práticas terapêuticas que esses sujeitos adotam para lidar com a doença. Por fim, no terceiro capítulo, a família e o parentesco são colocados no centro da discussão para, a partir dos discursos da nova genética, observar como o diagnóstico e o histórico familiar da doença promovem, por vezes, a medicalização da família e colocam em categorias de risco aqueles que possuem laços de parentesco com as pessoas que são diagnosticadas. As experiências da doença e as relações estabelecidas com o discurso biomédico, no entanto, são tão diversas e complexas quanto são os sujeitos - e é esta multiplicidade de experiências que essa dissertação tenta demonstrar.

Abstract : This dissertation deals with the experiences of subjects who receive the diagnosis of cadasil, a rare genetic disease, described as hereditary and degenerative, and of the subjects who are members of families who find out they have a record of the disease. Methodologically, interviews were conducted and social media dynamics through which these subjects engage in groups dedicated to the topic of cadasil were analyzed. Receiving the diagnosis of this disease or being part of a family with a history of a genetic disease such as cadasil can lead to a series of decisions that have to be made individually, as a family and collectively. The first chapter assesses mainly social media use and exchanges of experiences and information in these spaces. In the second chapter, the topic of the search for a diagnosis, which can last for years, and the therapeutical practices that theses subjects adopt to deal with the disease. Finally, in the third chapter, family and kinship are at the center of the discussion, from new genetics, how diagnosis and family history sometimes promote the medicalization of the family and place some relatives into risk categories. The experiences of the disease and the relations established with the biomedical discourse, nevertheless, are as diverse and complex as the subjects and it is the multiplicity of experiences that this dissertation aims to demonstrate.