Trombofilias hereditárias no abortamento de repetição: uma revisão narrativa

Abstract

O abortamento de repetição (AR), perda da gravidez recorrente ou aborto habitual é geralmente definido como a ocorrência de três ou mais abortos sucessivos. Contudo, não há consenso entre as diretrizes internacionais em relação a essa definição, encontrando-se variações quanto ao número de abortos e se estes devem ser consecutivos ou não. Várias causas são propostas para a ocorrência do AR, sendo uma delas as trombofilias hereditárias (TH). As TH são um grupo de distúrbios genéticos relacionados às alterações nos processos de formação e destruição de coágulo no sangue que geram um estado de hipercoagulabilidade. Trabalhos demonstraram que existe uma relação entre o estado de hipercoagulabilidade e o AR, contudo, outros não foram capazes de encontrar resultados semelhantes. Acredita-se que essas divergências ocorram por diferenças nos desenhos dos estudos, pela raridade das TH e pela dificuldade de diagnosticar essas doenças, uma vez que os exames laboratoriais utilizados para investigar as TH sofrem muitas interferências e são de difícil interpretação. Diante do exposto, o presente trabalho objetivou realizar uma revisão narrativa da literatura sobre o papel das TH no AR, enfatizando as dificuldades do diagnóstico laboratorial dessas doenças. Dentre as diversas TH que existem, estudos reportaram que o fator V de Leiden (FVL), a deficiência de proteína S (DPS), a deficiência de proteína C (DPC), a mutação no gene da protrombina e a mutação do inibidor do ativador de plasminogênio (PAI-1) parecem ser as que mais frequentemente relacionam-se ao AR. Por isso, este trabalho deu enfoque a essas TH. Com a realização deste trabalho, evidenciou-se que existem divergências quanto à relação das TH com o AR, que os exames laboratoriais utilizados para o diagnóstico de TH precisam ser interpretados em conjunto e que ainda não existem diretrizes que determinam como as gestantes com TH devem ser tratadas.

Recurrent abortion (RA), recurrent pregnancy loss or habitual abortion is generally defined as the occurrence of three or more successive abortions.However, there is no consensus between international guidelines regarding this definition, with variations in the number of abortions and whether if they should be consecutive or not.Several causes are proposed for the occurrence of RA, one of which is hereditary thrombophilia (HT). HT are a group of genetic disorders related to changes in the processes of blood clot formation and destruction that generate a state of hypercoagulability. Studies have shown that there is a relationship between the state of hypercoagulability and RA, however, others have not been able to find similar results. These divergences are believed to occur due to differences in study designs, the rarity of HT and the difficulty in diagnosing these diseases, since the laboratory tests used to investigate HT suffer from many interferences and are difficult to interpret. Thus, the present study aimed to conduct a narrative review of the literature on the role of HT in RA, emphasizing the difficulties of laboratory diagnosis of these diseases. Among the various HT that exist, studies have reported that factor V Leiden (FVL), protein S deficiency (PSD), protein C deficiency (PCD), prothrombin gene mutation and plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) mutation appear to be the HT most frequently related to RA. Therefore, this work focused on these HT. With this work, it became evident that there are disagreements regarding the relationship between HT and RA, that laboratory tests used for HT diagnosis need to be interpreted togetherand that there are still no guidelines that define how pregnant women with HT should be treated.