Características clínicas e laboratoriais de pacientes pediátricos com deficiência de lipase ácida: Scoping Review

Abstract

A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D) é uma doença autossômica recessiva subdiagnosticada, com início das manifestações nos primeiros anos com progressão até a vida adulta. O diagnóstico precoce é crucial para uma terapia eficaz e maior sobrevida em longo prazo. O objetivo deste estudo foi reconhecer alertas vermelhos entre as características clínicas e laboratoriais da LAL-D em pacientes pediátricos por meio de uma revisão de escopo em busca eletrônica abrangente de Embase, PubMed, Livivo, LILACS, Web of Science, Scopus, Google Scholar, Open Grey, ProQuest Dissertações e teses. Incluiu estudos observacionais (séries de casos e relatos de casos) com características clínicas e laboratoriais de lactentes, crianças e adolescentes com diagnóstico da LAL-D por teste de atividade enzimática ou análise de mutação do gene LIPA. Na busca inicial foram encontrados1593 estudos. A seleção final considerando doença de início precoce e tardio, incluiu 108 estudos de 30 países contemplando 206 pacientes. As manifestações prevalentes em ambos os espectross foram hepatomegalia, anemia, dislipidemia, transaminases elevadas. Diarreia, vômitos, icterícia e esplenomegalia foram sintomas correlacionados nestes pacientes. Conclui-se que os alertas vermelhos encontrado nessa revisão podem facilitar a inclusão de LAL-D como uma possibilidade na prática pediátrica, visando ao reconhecimento precoce.

Abstract: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an underdiagnosed autosomal recessive disease with manifestations starting in the first years of life, and progressing until adulthood. The early diagnosis is crucial for effective therapy and long-term survival. The objective of this study was recognize red flags among clinical and laboratorial features of LAL-D in pediatric patients through a scoping review in comprehensive electronic search of Embase, PubMed, Livivo, LILACS, Web of Science, Scopus, Google Scholar, Open Grey, ProQuest Dissertations and Theses. Included observational studies with clinical and laboratorial features of infants, children and adolescents with diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency by activity enzyme testing or LIPA gene mutation analysis. In the initial search, 1593 studies were found. The final selection included 108 studies from 30 countries, considering disease with Wolman disease and Cholesteryl Ester Storage Disease, with a total of 206 patients. Prevalent manifestations in both phenotypes were hepatomegaly, splenomegaly, anemia, dyslipidemia. Diarrhea, vomits, jaundice and splenomegaly were correlated symptoms. Red flags symptoms are common in pediatric practice as hepatomegaly, splenomegaly, dyslipidemia, anemia, elevated transaminases. It is concluded that the red alerts found in this review may facilitate the inclusion of LAL-D as a possibility in pediatric practice, aiming at early recognition.