Análise do perfil laboratorial de portadores de clones de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) no Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago – HU/UFSC/EBSERH

Abstract

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara de células-tronco hematopoiéticas, causada por uma mutação genética que leva a uma deficiência da proteína glicosil fosfatidilinositol (GPI), que tem como função ancorar uma série de outras proteínas à membrana celular. Com a deficiência de GPI, há um impedimento das proteínas em se ancorar, o que leva ao aparecimento das manifestações clínicas variadas e que dependem da gravidade da HPN. Por ser uma doença rara e de difícil diagnóstico, sua incidência não é totalmente conhecida, mas se estima que seja de 1,3 casos novos por milhão de pessoas a cada ano. O diagnóstico e a classificação da HPN são feitos com base nas características clínicas e laboratoriais do paciente. A citometria de fluxo é a metodologia padrão para identificação e quantificação dos clones HPN. Somente o transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas pode curar a HPN, entretanto, existem alguns medicamentos que podem ser utilizados no tratamento dela. Diante do exposto, o objetivo deste estudo foi avaliar o perfil laboratorial de portadores de clones HPN no HU/UFSC/EBSERH, além de correlacionar os resultados laboratoriais com o tamanho dos clones HPN evidenciados pelo exame de imunofenotipagem por citometria de fluxo. Foram coletados resultados laboratoriais de quatro indivíduos que realizaram exames no HU/UFSC/EBSERH no período de 2014 à 2021. A análise dos dados demonstrou que existem correlações diretamente proporcionais entre o tamanho dos clones HPN e os resultados laboratoriais dos exames de bilirrubina total e frações, reticulócitos e hemograma, além disso, a idade apresentou correlação diretamente proporcional com o tamanho do clone HPN de hemácias. Com a realização do presente estudo, foi possível observar correlações significativas entre resultados laboratoriais e o tamanho dos clones HPN, que foram de acordo com o esperado. Contudo, ocorreram também correlações que não foram de acordo com o esperado, reforçando a necessidade da realização de novos estudos com um número maior de participantes a fim de confirmar os resultados obtidos no presente estudo.

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare disease of hematopoietic stem cells, caused by a genetic mutation that leads to a deficiency of the protein glycosyl phosphatidylinositol (GPI), which has the function of anchoring a series of other proteins to the cell membrane. With GPI deficiency, there is an impediment of proteins to anchor, which leads to the appearance of miscellaneous clinical manifestations that depend on the severity of PNH. As it is a rare disease and difficult to diagnose, its incidence is not fully known, but it is estimated that it is 1.3 new cases per million people each year. The diagnosis and classification of PNH are based on the patient's clinical and laboratory characteristics. Flow cytometry is the standard methodology for identifying and quantifying HPN clones. Only allogeneic hematopoietic stem cell transplantation can cure PNH, however, there are some drugs that can be used to treat it. Thus, the aim of this study was to evaluate the laboratory profile of carriers of HPN clones at the HU/UFSC/EBSERH, in addition to correlating the laboratory results with the size of the HPN clones evidenced by immunophenotyping by flow cytometry. Laboratory results were collected from four individuals who underwent tests at the HU/UFSC/EBSERH from 2014 to 2021. Data analysis showed that there are directly proportional correlations between the size of the HPN clones and the laboratory results of bilirubin and bilirubin fractions, reticulocytes count and complete blood count, in addition, age was directly proportional to the size of the red blood cell clone. With this study, it was possible to observe significant correlations between laboratory results and the size of the HPN clones, which were as expected. However, there were also correlations that were not as expected, reinforcing the need to carry out new studies with a larger number of participants in order to confirm the results obtained in the present study.