Perfil hematológico e clínico dos portadores de interações das síndromes falcêmicas com talassemia e hemoglobinopatia C: uma revisão da literatura.

Abstract

As hemoglobinopatias são as alterações genéticas mais frequentes na população humanas e englobam condições de complexidade variável. A Organização Mundial da Saúde relata que 270 milhões de pessoas no mundo têm os genes que determinam a presença de hemoglobinas anormais e que esses genes surgiram em locais isolados. O Brasil favoreceu a concentração desses genes alterados devido ao processo de colonização e povoamento. A doença falciforme (DF) é caracterizada pela falcização das hemácias, o que causa a vaso oclusão, isquemia, infarto e afeta vários órgãos. As talassemias e doença da hemoglobina C são caracterizadas por hemólise crônica e hepatoesplenomegalia. A grande diversidade genética propicia a interação de hemoglobinopatias, a hemoglobina (Hb) S pode se associar com a Hb C, E, D ou com as talassemias e formar variantes da (DF). A hemoglobinopatia SC é a segunda variante mais comum da doença falciforme no mundo, logo depois da anemia falciforme (Hb SS). A heterogeneidade clínica e genética das hemoglobinopatias torna necessário estabelecer a investigação laboratorial dessas doenças, porém a interação da Hb S com hemoglobinas variantes e talassemias torna o diagnóstico laboratorial difícil e de alto custo, fato que contribui para a disseminação desses genes. O presente estudo teve como objetivo realizar uma revisão narrativa sobre as seguintes interações de hemoglobinopatias: HbSα-talassemia, HbSβ-talassemia e HbSC analisando o perfil hematológico e clínico dos pacientes. Foi realizada uma busca de artigos científicos publicados nos últimos 20 anos a fim de elucidar essas interações. Com a realização deste trabalho, evidenciou-se que devido às dificuldades do diagnóstico laboratorial para confirmação das interações das hemoglobinopatias, muitas são classificadas como anemia falciforme, contribuindo assim para a escassez de dados sobre essas interações. Com este estudo também foi possível mostrar que os pacientes com interações das síndromes falcêmicas com a talassemia e a hemoglobinopatia C apresentam melhora do quadro clínico e menos células irreversivelmente falcizadas, quando comparados com aqueles com anemia falciforme. Quanto às manifestações clínicas existem divergências, mas o que pode-se sugerir de acordo com os dados levantados, é que esses pacientes apresentam menos episódios de acidente cérebro vascular, colelitíase, priapismo e hipertensão pulmonar; e maior frequência de osteonecrose e retinopatia. Nesse sentido, sugerem-se uma investigação mais profunda dos supostos casos de pacientes com AF, para que eles não sejam submetidos a procedimentos desnecessários.

Hemoglobinopathies are the most frequent genetics alterations in human population and encompass conditions of varying complexity. The World Health Organization reports that 270 million people worldwide have the genes that determine the presence of abnormal hemoglobins, which appeared in isolated places. Brazil favored the concentration of these altered genes due to the colonization and settlement process. Hemoglobin S is characterized by sickling of red blood cells that causes vessel occlusion, ischemia, infarction and affects several organs. Thalassemias and hemoglobin C disease are characterized by chronic hemolysis and hepatosplenomegaly. The great genetic diversity allows the interaction of hemoglobinopathies among themselves, hemoglobin (Hb) S can be associated with Hb C, E, D or with thalassemia and form variants of sickle cell disease (SCD). Hemoglobin SC disease is the second most common variant of sickle cell disease worldwide, just after Hb SS. The clinical and genetic heterogeneity of hemoglobinopathies makes it necessary to establish laboratory investigation of these diseases, but the interaction of Hb S with variant hemoglobins and thalassemia makes laboratory diagnosis difficult and costly, a fact that contributes to the spread of these genes. This study aims to carry out a narrative review of the interactions between hemoglobinopathies: HbSα-thalassemia, HbSβ-thalassemia and HbSC, analyzing the hematological and clinical profile of these patients. A search for scientific articles published in the last 20 years was carried out in order to elucidate these interactions. This work showed that due to difficulties in laboratory diagnosis to confirm the interactions of hemoglobinopathies, many are classified as sickle cell anemia, thus contributing to the scarcity of data on these interactions. With this study, it was also possible to show that patients with interactions in sickle cell syndromes with thalassemia and hemoglobin C have a better hematological profile with mild anemia and fewer irreversibly sickled cells, when compared to those with sickle cell anemia. As for the clinical manifestations, there are divergences, but what we can suggest, according to the data reviewed in the literature, is that these patients have fewer episodes of stroke, cholelithiasis, priapism and pulmonary hypertension; and higher frequency of osteonecrosis and retinopathy. In this sense, a deeper investigation of the supposed cases of patients with SCA is perfect, so that they are not necessary for unnecessary procedures.