Imputação com dois painéis de alta densidade utilizando as montagems de genoma bovino UMD3.1 e ARS-UCD1.2

Abstract

Para obter a melhor resposta possível para a seleção genômica, é fundamental uma ampla quantidade de animais genotipados com muitos SNPs. Todavia, painéis com alta densidade de SNPs ainda apresentam custo elevado. Uma alternativa para reduzir os custos, é a utilização da técnica da imputação, que permite obter painéis de alta densidade a partir de painéis de baixa densidade. A imputação ocorre a partir da genotipagem de animais jovens em painéis de menor custo, sendo posteriormente inferidos SNPs faltantes usando uma população referência genotipada com painéis de alta densidade. Para a utilização de animais genotipados a partir da técnica de imputação em programas de seleção, é necessário que a acurácia da imputação seja elevada e esta depende de uma série de fatores. Assim, o objetivo desse estudo foi avaliar a acurácia de imputação em 32 cenários distintos entre si quanto a densidade, parentesco e quantidade de animais na população referência, utilizando a montagem nova do genoma (ARS-UCD1.2) e a montagem antiga (UMD3.1). Os dados utilizados foram de 801 animais da raça Nelore, os quais foram genotipados com o BovineHD BeadChip (Illumina), sendo que destes, 94 animais também foram genotipados com o Axion Genome-Wide BOS 1 Array Plate (Affymetrix). Foram utilizados 32 diferentes cenários, em que a população de animais referência foi composta por animais que foram mantidos todos os SNPs do painel de alta densidade. Os demais animais da população tiveram seus SNPs “removidos” com a finalidade de mimetizar que estes animais foram genotipados com painéis comerciais de baixa densidade contendo 20 mil SNPs (20k) ou 50 mil SNPs (50k). Assim, foi realizada a imputação do painel de baixa densidade para o painel de alta densidade utilizando diferentes animais na população referência. A acurácia de imputação destes diferentes cenários foi verificada utilizando a taxa de concordância (TC), que compara os alelos dos marcadores imputados com os alelos observados, calculando a proporção dos genótipos imputados corretamente. De maneira geral, aumentar a densidade dos painéis a serem imputados representou aumento na acurácia de todos os cenários. Para o painel Axion Genome-Wide BOS 1 Array Plate (Affymetrix), aumentar a população referência elevou a acurácia de imputação para os cenários em que havia alto parentesco entre a população referência e população imputação. Nos cenários de maior população referência, aumentar o parentesco dos animais elevou a acurácia de imputação. No painel BovineHD BeadChip (Illumina) foi possível observar o aumento na acurácia de imputação com aumento da população referência na montagem ARS-UCD1.2. Enquanto que aumentar o parentesco dos animais elevou a acurácia de imputação apenas na montagem UMD3.1. Em geral, as diferenças na acurácia de imputação observadas entre as montagens ARS-UCD1.2 e UMD3.1 podem ter ocorrido devido ao efeito das mudanças de posição dos SNPs nos diferentes painéis, em que a acurácia média de alguns cromossomos pode ter sido reduzida na nova montagem. Assim, sugere-se estudos posteriores para maior compreensão das regiões cromossômicas e posição dos SNPs.