Incidência de alterações cromossômicas no diagnóstico pré-natal de gestantes atendidas no hospital universitário da UFSC

Abstract

O presente trabalho apresenta a incidência das alterações cromossômicas encontrados na análise dos exames de cariótipo de Banda G, obtidos através de cordocenteses e amniocenteses de pacientes encaminhados ao Laboratório de Citogenética e Estabilidade Genômica (LACEG) – Hospital Universitário Polydoro Ernani de São Thiago (HU-UFSC) com a finalidade de Diagnostico Pré-Natal (DPN) no período de 2015 a 2023. Para desenvolvimento da pesquisa foram utilizados os dados de análise cromossômica de fetos com indicações clínicas que sugeriam a possibilidade de alterações cromossômicas. Durante o período estudado foram avaliados os cromossomos de 269 indivíduos. Destes, 13 amostras não apresentaram crescimento celular na cultura, 149 amostras analisadas não apresentaram alterações cromossômicas no cariótipo e em 2 casos o resultado do exame foi inconclusivo. Foram observadas 105 amostras as quais apresentaram cariótipo com alterações cromossômicas sendo este o grupo amostral deste estudo. Dos cariótipos com alterações, as mais frequentes foram as autossômicas numéricas com 78% dos casos, seguido das alterações estruturais com 16% dos casos sendo 13% alterações estruturais balanceadas e 3% desbalanceadas, alteração numérica sexual com 6% dos casos e poliploidias com 5% dos casos. Nas alterações autossômicas numéricas, verificou-se a trissomia do 21 como a mais frequente, com 30 ocorrências (30%), seguida da trissomia 18 com 28 (28%) casos e trissomia do 13, com 19 (19%) casos. Os percentuais das alterações encontradas foram comparados com valores observados na literatura, ficando a trissomia do 18 com valores percentuais de incidência ligeiramente acima dos valores observados na literatura.