Efeitos da associação Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor no tratamento da fibrose cística

Abstract

A fibrose cística é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo, sendo causada por mutações no gene (CFTR), que prejudicam o transporte de íons e promovem a formação de muco espesso nas vias respiratórias. Este trabalho analisa a terapia com moduladores do CFTR, especificamente a associação Elexacaftor, Tezacaftor e Ivacaftor (ETI), que atua corrigindo disfunções em algumas mutações específicas da fibrose cística. A presente revisão bibliográfica narrativa abrange estudos clínicos e revisões relevantes, buscando avaliar a eficácia e a segurança do ETI na melhoria da função pulmonar, ganho de peso e redução de hospitalizações em pacientes com fibrose cística. Os resultados dos estudos clínicos mostram melhorias significativas nos parâmetros de função pulmonar e absorção nutricional, além de uma diminuição expressiva nas exacerbações respiratórias e hospitalizações, corroborando a hipótese de que o ETI impacta positivamente a qualidade de vida dos pacientes. Conclui-se que o ETI representa uma intervenção transformadora e promissora, abordando não apenas os sintomas, mas também tratando algumas mutações específicas da fibrose cística, destacando seu potencial para uma melhor qualidade de vida e aumento da mediana de vida para aqueles afetados por essa condição genética.

Cystic fibrosis is a chronic genetic disease that primarily affects the lungs and digestive system, caused by mutations in the CFTR gene, which impair ion transport and promote the formation of thick mucus in the airways. This work analyzes therapy with CFTR modulators, specifically the combination of Elexacaftor, Tezacaftor, and Ivacaftor (ETI), which works by correcting dysfunctions in certain specific mutations of cystic fibrosis. This narrative literature review covers relevant clinical studies and reviews, aiming to assess the efficacy and safety of ETI in improving lung function, weight gain, and reducing hospitalizations in patients with cystic fibrosis. Clinical study results show significant improvements in lung function and nutritional absorption parameters, along with a marked decrease in respiratory exacerbations and hospitalizations, supporting the hypothesis that ETI positively impacts patients' quality of life. It is concluded that ETI represents a transformative and promising intervention, addressing not only symptoms but also treating specific mutations of cystic fibrosis, highlighting its potential for a better quality of life and increased median life expectancy for those affected by this genetic condition.