Estado nutricional e fatores dietéticos de pacientes colm fibrose cística portadores da mutação delta F508

Abstract

Introdução: A presença da mutação mais comum e frequente da Fibrose Cística (FC), a delta F508, está relacionada a manifestações clínicas mais severas da doença e com a piora do estado nutricional. Estes são fatores que estão inter-relacionados com a nutrição e atualmente poucos elucidados. O objetivo deste estudo foi avaliar a associação do estado nutricional e os fatores dietéticos em pacientes com FC portadores da mutação delta F508.Métodos: Estudo transversal (setembro/2012 a junho/2013) com crianças e adolescentes com FC, atendidos no Hospital Infantil Joana de Gusmão (HIJG), Santa Catarina, com idade = 5 anos, com exame de genotipagem para a presença da mutação delta F508 e sem doenças associadas (nanismo, microcefalia e hipotireoidismo congênito). Foram coletadas variáveis sociodemograficas, clínicas, de estado nutricional e de consumo alimentar. O estado nutricional foi representado pelo Índice de Massa Corpórea (IMC) em percentil utilizando as curvas de crescimento do World Health Organization (2006). O consumo alimentar foi avaliado através de 3 dias de registros alimentares não consecutivos (2 dias durante a semana e 1 dia de final de semana). A média do consumo alimentar obtida através dos 3 dias de registro foi ajustado para variância intrapessoal e interpessoal e pelo valor calórico total (VCT) através do método residual utilizando modelo de regressão linear. Os participantes foram divididos em três grupos de acordo com a presença da mutação delta F508: homozigotos delta F508, heterozigotos delta F508 e ausência da mutação delta F508. Para analise estatística foram utilizados teste de qui-quadrado, Fisher, ANOVA e Kruskal-Wallis. Foi utilizada a regressão de Poisson para estimar as razões de prevalência (RP) para IMC =25° e para um VCT =150% Estimated Energy Requirement (EER) na presença da mutação delta F508. Em todas as análises foi considerado o valor de 5% como nível de significância estatística.Resultados: Um total de 36 pacientes foi avaliado (mediana de 8,6 anos; IQ 6,8 - 12,5; 50% do sexo masculino), sendo 27,7% (n = 10) homozigotos delta F508, 47,3% (n = 17) heterozigotos delta F508 e 25,0% (n = 9) não apresentavam a mutação. Os pacientes homozigotos delta F508 demonstraram ter um menor percentil de IMC (21,9 ± 23,3° vs. 30,1 ± 26,1° e 52,2 ± 29,3° ; p = 0,017) quando comparados aos pacientes heterozigotos e sem a presença da mutação, respectivamente. Quando o consumo alimentar foi analisado, os pacientes portadores da mutação delta F508, homozigotos e heterozigotos, tiveram um menorconsumo do VCT (%EER) em relação aos pacientes com ausência desta mutação (130,6 ± 17,8% vs. 115,0 ± 32,5% e 146,2 ± 27,9%; p = 0,033). Além disso, na análise do VCT em categorias, os pacientes homozigotos e heterozigotos para mutação delta F508, apresentaram valores menores de prevalência =150%EER quando comparados ao grupo dos pacientes sem esta mutação (10,0%; IC95% 0,4 ? 64,1 vs. 5,9%; IC95% 0,0 - 45,9 e 44,4%; IC95% 11,8 ? 88,2; p = 0,026). Tais associações foram confirmadas no modelo de regressão de Poisson onde foi demonstrada uma associação negativa e significativa entre a presença da mutação delta F508 e um IMC =25° e um VCT =150% EER: pacientes homozigotos e heterozigotos delta F508 tiveram uma prevalência 60% menor de um IMC =25° (RP 0,4; IC95% 0,2-0,8) e uma prevalência 90% menor de um VCT =150%EER (RP 0,1; IC95% 0,02-0,3). Modelos ajustados para função pulmonar, %EER e IMC (p <0,05 para todos os modelos).Conclusão: Pacientes portadores da mutação delta F508 apresentaram um menor percentil de IMC e menor consumo calórico diário comparado aos pacientes sem a mutação. <br>

Abstract : Introduction: The presence of the most common and frequent mutation of Cystic Fibrosis (CF), delta F508, is related to more severe clinical manifestations of the disease and worsening nutritional status. These factors are interrelated with nutrition and currently few elucidated. The aim of this study was to evaluate the association between nutritional status and dietary factors in CF patients with the delta F508 mutation.Methods: Cross-sectional study (September/2012 to June/2013) with children and adolescents with CF treated at the Hospital Infantil Joana (HIJG), Santa Catarina, Brazil, aged = 5 years, with a genotyping test for the presence of the mutation delta F508 and without comorbidities (dwarfism, microcephaly and congenital hypothyroidism). We collected sociodemographic variables, clinical variables, nutritional status variables and food consumption variables. Nutritional status was represented by body mass index (BMI) percentile, using the growth curves of the World Health Organization (2006). Dietary intake was assessed using 3-day food records nonconsecutive (two days during the week and 1 day weekend). The average food consumption obtained through the 3-day record was set for within-person variance, between-person variance and the total caloric value (TCV) through the residual method using linear regression model. The participants were divided into three groups according to the presence of the delta F508: delta F508 homozygotes, heterozygotes delta F508 and absence of the mutation delta F508. For statistical analysis we used chi-square, Fisher, ANOVA and Kruskal-Wallis. We used Poisson regression to estimate prevalence ratios (PR) for BMI = 25° and TCV = 150% of Estimated Energy Requirement (%EER) in the presence of the delta F508. In all analyzes, we considered the 5% statistical significance level.Results: A total of 36 patients were evaluated (median 8.6 years, IQ 6.8 to 12.5, 50% male), 27.7% (n = 10) homozygous delta F508, 47.3 % (n = 17) heterozygotes delta F508 and 25.0% (n = 9) had no mutation. Patients homozygous delta F508 shown to have a lower BMI percentile (21.9 ± 23.3 ° vs. 30.1 ± 26.1 ° and 52.2 ° ± 29.3, p = 0.017) compared with patients heterozygous and without the presence of mutation, respectively. When food intake was analyzed, patients with the delta F508 mutation, homozygotes and heterozygotes, had a lower consumption of VCT (%EER) compared to patients without this mutation (130.6 ± 17.8% vs. 115, 0 ± 32.5% and 146.2 ± 27.9%, p = 0.033). Furthermore, the analysis of VCT into categories, patientshomozygous and heterozygous for delta F508, showed the lowest prevalence = 150%EER when compared with patients without this mutation (10.0%, 95% CI 0.4 - 64.1 vs. 5.9%, 95% CI 0.0 to 45.9 and 44.4%, 95% CI 11.8 to 88.2, p = 0.026). When food intake was analyzed, patients with the delta F508 mutation, homozygous (130.6% ± 17.8, p = 0.033) and heterozygotes (115.0% ± 32.5, p = 0.033) were found to have a lower consumption VCT above EER compared to patients without this mutation (146.2% ± 27.9, p = 0.033). Furthermore, the analysis of VCT into categories according to EER, patients homozygous and heterozygous for delta F508, showed the lowest prevalence = 150%EER when compared with patients without this mutation (10.0%; 95%CI 0.4 ? 64.1 vs. 5.9%; 95%CI 0.0 ? 45.9 vs. 44.4%; 95%CI 11.8 ? 88.2; p = 0.026, respectively). The associations were confirmed in the Poisson regression model which was demonstrated a significant and negative association between the presence of the delta F508 and a BMI = 25 ° and VCT = 150%EER: heterozygous and homozygous delta F508 had lower prevalence 60% to BMI = 25° (PR 0.4, 95%CI 0.2-0.8) and lower prevalence 90% to VCT = 150%EER (PR 0.1, 95%CI 0.02 to 0, 3). Models adjusted for lung function, %EER and BMI (p <0.05 for all models).Conclusion: Patients with the delta F508 mutation had a lower BMI percentile and lower daily calorie consumption compared to patients without the mutation.